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大肠癌具有明显遗传倾向,有调查显示大约20%~30%的患者可找到遗传因素。其中符合孟德儿遗传规律的遗传性大肠癌综合征主要包括:遗传性非息肉性大肠癌,家族性腺瘤性结肠息肉病,波伊茨-耶格综合征,家族性幼年息肉病综合征等,共占所有大肠癌的5%~15%。
上述几种遗传性大肠癌综合征的致病基因多已被成功克隆。由于这些疾病均系常染色体显性遗传性疾病,临床上可以根据家族中先证者致病基因突变规律,了解未患病成员致病基因携带情况。根据他们致病基因携带情况进行随访,以求早期发现大肠肿瘤。
目前有不少医生缺乏对肿瘤普查意义的认识,加之群众不配合,“预防为主”的方针难以实行。此外,医生对患者的报警症状缺乏认识,如将便血当成痔疮治疗,不去进行必要的肛诊检查和肠镜检查,致使可以早期发现的大肠癌变被放过;缺乏癌前疾病随访规律的知识等。